Bebê é curado de doença rara com tratamento que reescreve DNA.

Bebê Kyle. — Foto: Divulgação.

Bebê é curado de doença rara com tratamento que reescreve DNA.

Publicado no Conexão Notícia em 30.maio.2025. Atualização em 31.maio.2025.

Grupo no WhatsApp | "Esse é o futuro da medicina", disse especialista em edição genética Kiran Musunuru.

-ad3

A trajetória do pequeno Kyle, um bebê norte-americano, comoveu médicos e pesquisadores após um diagnóstico raro e preocupante: deficiência de CPS1, uma doença genética que afeta apenas uma em cada 1,3 milhão de crianças.

Logo nos primeiros anos de vida, ele apresentava sinais de que algo não ia bem — não comia, tinha dificuldade para manter a temperatura corporal e estava sempre sonolento.

Com o tempo, os exames revelaram que seu corpo não conseguia eliminar corretamente a amônia, uma substância tóxica gerada na digestão das proteínas. A doença, causada por um erro em uma única “letra” do gene CPS1, impedia o funcionamento adequado de um processo essencial no organismo: o ciclo da ureia.

Sem tratamento, o acúmulo dessa toxina poderia levá-lo a danos cerebrais, atraso no desenvolvimento e até à necessidade de um transplante de fígado.

--ad5

O poder da ciência para reescrever a vida

Diante do grave diagnóstico, os pais de Kyle encontraram esperança em um projeto experimental conduzido pelo Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP), nos Estados Unidos. O estudo tinha como objetivo editar o DNA humano para corrigir mutações genéticas.

Kyle recebeu um medicamento injetável feito sob medida, especialmente desenvolvido para substituir a letra defeituosa em seu código genético. A aplicação da terapia foi feita em três etapas e, em pouco tempo, os resultados começaram a aparecer.

O bebê passou a tolerar alimentos com proteína — algo que antes era impensável — e demonstrou avanços significativos em seu desenvolvimento motor e cognitivo. A resposta positiva ao tratamento surpreendeu os médicos, que hoje consideram que a condição de Kyle foi revertida com sucesso, embora o acompanhamento contínuo ainda seja necessário.

-G

Como funciona a doença

A deficiência de CPS1 é uma desordem metabólica complexa, causada pela falha na produção de uma enzima essencial para remover o excesso de nitrogênio do corpo. Esse excesso, quando não convertido em ureia, se transforma em amônia e se acumula no sangue, o que pode ser fatal.

Entre os sintomas estão dores de cabeça, confusão mental, convulsões e fraqueza muscular. O grande desafio dessa condição é que ela não apresenta sinais específicos nos primeiros dias de vida e, muitas vezes, o diagnóstico chega tarde demais.

No caso de Kyle, o fato de ter recebido uma intervenção precoce e inovadora o colocou em um seleto grupo de pacientes que podem ter a vida transformada por uma abordagem que vai além dos tratamentos tradicionais: a edição genética, que atua diretamente na causa da doença.

Esperança para o futuro da medicina genética

O caso de Kyle é um marco na história da medicina moderna. Ele representa o avanço da edição genética como uma ferramenta real e eficaz para corrigir mutações causadoras de doenças raras.

-ad52

Segundo Kiran Musunuru, especialista em edição genética da Universidade da Pensilvânia, essa tecnologia pode abrir caminho para um novo paradigma de tratamento, onde o DNA do paciente é analisado e corrigido com precisão.

Por enquanto, esse tipo de intervenção está restrita a doenças hepáticas, mas a expectativa é que, em breve, ela possa ser expandida para outras condições genéticas.

A cura de Kyle não é apenas uma vitória individual, mas um sinal claro de que a ciência está caminhando para um futuro em que “erros de ortografia” nos genes não sejam mais uma sentença de morte.

📲 Faça parte do novo canal do Conexão Notícia no WhatsApp.

Conexão Notícia com informações do Pleno News.

Edição Geral: CN.

-ad9

Divulgação do CN - Conexão Notícia.

O jornalismo do Conexão Notícia precisa de você para continuar marcando ponto na vida das pessoas. Compartilhe as nossas notícias em suas redes sociais!